脊髓性肌萎缩症

脊髓性肌肉萎缩症(SpinalMuscularAtrophy)是常见的致死性神经肌肉疾病之一，是由于脊髓前角细胞运动神经元变性，导致患者近端肌肉对称性、进行性萎缩和无力，导致呼吸衰竭甚至死亡，居致死性常染色体遗传病第二位。属于常染色体隐性遗传病。发病率为1/6000~1/10000，若夫妻双方生过一个SMA患儿，则再生患儿的概率为25%，生无症状的携带者的概率为50%，生一个正常的孩子的概率为25%。

【常见症状】起病隐匿，好发于中年男性。表现为双手活动软弱无力，手的内在肌萎缩，可有“爪形手”、“猿手”畸形。系衣服扣、拣小物件及写字困难。以后肌无力波及邻近肌群，累及臂和肩，再发展到下肢。也有从足发病，扩展到下肢，然后上肢者。肌肉萎缩软弱对称发展，有时仅累及一只手。肌张力减低，腱反射减弱与受累肌相应。括约肌无功能障碍，病理反射多不出现，但可见于频发肌束震颤时。肌束震颤可不定部位出现，有寒冷、情绪波动或受到机械刺激时可诱发和加重肌束震颤。病程中无自发疼痛和感觉异常出现，舌肌萎缩，软腭运动障碍伴发音及吞咽症状极少产生。

【病因】Ⅰ～Ⅲ型属于常染色体隐性遗传病，是婴儿期常见的致死性遗传病，第Ⅳ型为常染色体隐性，显性和X连锁隐性等不同遗传方式。

在人体脊髓上的第五条染色体上，有一种「运动神经元存活基因 (SMN1) 」，正常人有两个以上这种基因，携带者则只有一个，但就像肾脏，只有一个也能正常生活，所以携带者并不会发病;如果两个 SMN1 都缺失或突变，就会罹患脊髓性肌萎缩症 (SMA) 。其肌肉萎缩呈对称性、下肢较上肢严重且身体近端较远端易受影响。此病发病年龄从出生到成年皆有可能发生。

【遗传】这种病除了少部分是自体的基因突变所致，大部分都是父母遗传下来的，属于「隐性遗传」，也就是父母都必须是携带者，如此生育的下一代便有二分之一的机会是携带者，四分之一的机会是正常人，四分之一的机会是 SMA 患者。

SMA 不分男女都会发生，发病年龄从婴儿到成人都有可能，由于肌肉渐进性的退化，患者走路、爬行、吞咽、甚至呼吸等功能都会逐渐丧失，由于至今尚无药可治，病患到比较后不是因呼吸衰竭而死亡，就是成为残废，生活须依赖他人，但智力不受影响，所以病患中有博士、也有联考状元。

通过以上医师对脊髓性肌萎缩症的介绍，相信您应该有所了解，治疗脊髓性肌萎缩症比较好的方法就是预防， 所以我们要重视脊髓性肌萎缩症患者及携带者的产前诊断，欲了解更多产前诊断详情可拨打我院热线进行咨询。

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