先天性肌营养不良

先天性肌营养不良是什么?医学上称：先天性肌营养不良是指出生时或出生后数月，出现的肌力和肌张力低下和关节挛缩。肌活检病理可见典型的肌营养不良。这种疾病因缺乏完整的病理资料，长期以来一直存在争论。随着分子生物学的研究进展，目前先天性肌营养不良作为一个独立的疾病类型已经得到国际公认。

先天性肌营养不良从新生儿开始发病，表现为脊柱后突，肌张力下降，常伴发髋关节脱位，近端关节挛缩，斜颈，而远端关节表现出惊人的松弛，弹性过度增高。然而在一些严重的病例中，远端关节过度松弛也可以不存在，同时这种关节挛缩是可以进行性发生、发展，影响到以前表现为松弛的踝、腕及手指。病人比较大的运动能力变异很大，有些患者可以自由活动，而另一些从未能独立行走。后期病人运动功能受限的原因大多与关节挛缩有关，病人可因关节挛缩而失去已具有的行走能力。UCMD病人特征性的面容为：下眼睑轻度下垂，圆脸，招风耳。典型的皮肤损害为滤泡性过度角化。

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对于婴幼儿起病，具有典型的临床表现的UCMD，Collagen VI染色减弱或消失，诊断是很明确的。但是对于年纪稍大的，有肌无力及需要机械辅助通气的患者，应与强直性脊柱综合症相鉴别，肌肉MRI可显示受累肌肉的分布，对鉴别有帮助。另外在临床表现与中央轴空性肌病亦应给予鉴别，但后者多不伴有膈肌无力及皮肤受累。先天性肌营养不良是什么?

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