脊肌萎缩症康复病例

患儿，张某，男，7岁，入院时情况：患儿主因“自幼全身软弱无力，不能站立行走”收入院。患儿出生6个月后患儿不能爬行，不能端坐，双下肢无力，于2009年9月8日就诊温州医学院附属第二医院，检查心脏彩超示卵圆孔未闭，胸椎、腰骶椎及椎管MRI未见异常，做肌电图示：神经源性损害，诊断为：脊肌萎缩症，给予高压氧、针灸、脑循环治疗仪等康复治疗，效果不太明显，为进一步治疗就诊于2010年2月8日到上海交通大学附属新华医院经行检查，肌酸激酶187 U/L、乳酸脱氢酶269 U/L，遗传学检查：SMN1基因7号外显子缺失，未给予治疗，现症状：患儿不能自行走路、站立、端坐，四肢无力双足下垂。

于2011年7月23日来我院就诊，门诊以“脊肌萎缩症”收入我病区。入院查体：T:36.5℃　P：110次/分 R:29次/分,竖脊肌萎缩，腰部明显，臀部肌肉萎缩，无力支撑站立、行走。双肱二、肱三头肌腱反射未引出，双侧跟膝腱反射未引出，病理征未引出。

入院诊断：脊肌萎缩症

诊疗经过：入院后完善相关化验及检查，血、尿、便常规、肝功能等回报正常，查血清肌酶谱：AST 72U/L,CK 204U/L,LDH 252U/L,LOH 214 U/L CK-MB32%。给予我院特色疗法“肌萎·顺势疗法”进行治疗。中医以补益脾肾、活血通络为主，中西医双管齐下进行治疗，改善肌肉功能等对症药物治疗，辅助康复仪器锻炼、中医按摩，病情较前好转。

出院情况：患儿经过我院中西医结合治疗及康复锻炼后，四肢肌力较前好转，腰部力量稍有增加，双下肢可自行屈伸，患儿可端坐、靠墙站立，病情较前好转，复查血清肌酶谱：AST 53U/L,CK 189U/L,LDH 181U/L,LOH 335 U/L CK-MB26%。