脊肌萎缩症

脊肌萎缩症(Spinal Muscular Atrophy，简称SMA)是常见的常染色体隐性遗传病之一。脊肌萎缩症有时候也被称为“进行性脊肌萎缩症”或者“进行性肌萎缩”。脊肌萎缩症的人群发病率约为1/10000。脊肌萎缩症的发病原因在于遗传物质缺陷导致运动神经元受到损害并进而影响肌肉的收缩。在神经肌肉遗传病中，脊肌萎缩症属于典型的神经源性损害性疾病，也是婴幼儿和儿童期发病的常见神经源性损害导致运动发育落后的疾病。

【病因】该病是一组可起病于婴儿期或儿童期的疾病，其特征是由脊髓前角细胞与脑干内运动核进行性变性引起的骨骼肌萎缩。大多数病例都属常染色体隐性遗传，看来都是第5号染色体上一个单独的基因位点上的等位基因突变。有四种主要的变型。

Ⅰ型脊肌萎缩症(Werdnig-Hoffmann病)：在胎儿中已存在或在出生后2~4个月出现症状。大多数患病婴儿在出生时就有肌张力过低的表现;在6个月龄期前，所有患病婴儿都已表现出明显的运动功能发育的延缓。95%的病孩在1岁前后死亡，没有病例能存活超过4岁的，通常都是死于呼吸衰竭。

Ⅱ型(中间型)脊肌萎缩症：患儿大多数是在6~12个月期间出现症状，在2岁以前所有病例都已有明显症状。不到25%的病例能学会坐，但没有能走或能爬的。所有患儿都显出肌张力过低，伴松弛性肌肉无力，腱反射消失与肌肉束颤，后者在幼儿中不容易察觉。可有吞咽困难。患儿往往因呼吸道并发症在早年夭折，但也有病情进展自发停顿的，使患儿处于永久性非进展性的无力状态中。

Ⅲ型脊肌萎缩症(Wohlfart-Kugelberg-Welander病)：在2~30岁期间发病。病理变化及遗传方式与前两种变型相似，但病情进展较为缓慢，预期寿命也较长。腿部的无力与肌萎缩比较为显著，以股四头肌与髋关节屈肌比较早出现症状。较后可累及臂部。无力现象往往从近端向远端扩展。某些家族性病例可能是继发于特殊的酶的缺陷(例如氨基己糖苷酯酶缺乏)。

Ⅳ型脊肌萎缩症：遗传方式不定(常染色体隐性，常染色体显性，性联)，成年期发病(年龄30~60岁)，病情进展缓慢。可能无法将其与肌萎缩性侧索硬化症的下运动神经元型病例作鉴别。

【诊断和治疗】若肌电图检查发现有失神经支配现象，而神经传导速度检查正常说明失神经支配并非由周围神经病变所引起，则通常可以证实临床诊断。偶尔需作肌肉活检。血清酶(肌酸激酶，醛缩酶)可略见增高。羊膜穿刺不能作出产前诊断。对这类疾病无特殊治疗。对病情静止或进展缓慢的病例，理疗，支架以及特殊的矫正器材在防止脊柱侧凸与关节挛缩方面可起相当作用。另外，缺乏维生素E2也会引起肌肉萎缩等症状(不只是肌肉萎缩)，宜食用畜肉，蛋类，奶，奶制品，花生油，芝麻油，玉米油等食物。

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