平山病

平山病系日本学者平山惠造于1959年首先报道的，平山病又称青年上肢远端肌萎缩，是一种良性自限性运动神经元疾病。在临床上与运动神经元病中的肌萎缩侧索硬化、进行性脊肌萎缩症及多灶运动神经病表现相似而预后截然不同。

临床特点：平山病好发于青春期，男性多见。男女之比约20：1。典型的平山病表现为青春早期隐袭起病的手及前臂远端肌肉无力，随病变进展逐渐出现相应肌群萎缩，多为单侧损害，部分也可表现为不对称双侧损害。多数病人有“寒冷麻痹”，即暴露在寒冷环境中无力症状明显加重;束颤安静状态多不出现，但在手指伸展时常发生;患者受累肢体腱反射正常或偶可低下，通常无疼痛、麻木等感觉障碍表现，也无锥体束征、括约肌功能障碍等。病情在起病后数年内一度缓慢进展，临床易与肌萎缩侧索硬化或脊髓进行性肌萎缩等运动神经元病混淆，预后与运动神经元病明显不同。

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临床表现：①青春期(10～20岁)隐袭起病，男性为多。②以局限于前臂远端为主的肌无力伴肌萎缩为特点。③寒冷麻痹和手指伸展时有束颤。④症状多为一侧，部分患者为双侧症状，但以一侧为主。⑤无明显感觉异常、无括约肌和脑神经损害。⑥病后症状可进行性发展，但绝大多数在5年内停止发展(85%在1～5年停止)。

辅助检查：①肌电图：萎缩肌肉呈神经元性损害为主，NCV正常。对侧同名的无萎缩的肌肉也出现神经元性改变。

②影像学：X线片正常，脊髓造影(造影后CT)提示颈段脊髓萎缩(下颈段为主)或正常，颈MR示颈段脊髓萎缩(下颈段为主)，颈髓前后径变扁平。屈颈时脊髓易位前置脊髓扁平改变(87%)。

确诊：具备临床表现的各项可确诊。比较好也具备辅助检查的各项，但如果发病长于10年(特别20年以上)影像学阴性也可。可能：缺少临床表现中⑥以外的任一项，并具备辅助检查各项。可疑：缺少临床表现中除⑥以外的2项以上，但具备辅助检查各项，并除外其他可能相关疾病。

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